“Benim Adım Farah” dizisiyle tekrar gündeme gelen, halk ortasında Balon Çocuk Hastalığı olarak bilinen Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, 500’e yakın hastalığı içine alan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) kümesinde yer alıyor.
Hastalığın temel özelliğinin tekrarlayan, dirençli ve birçok vakit hastaneye yatış gerektiren ağır enfeksiyonlar olduğunu söyleyen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, hastalığın kesin tedavisinde tek tesirli usulün kemik iliği nakli olduğunu belirterek, “Ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok. Tarama testleri ile erken teşhis konması durumunda kök hücre naklinin başarısı %95’lere çıkıyor.
Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin muvaffakiyet bahtı düşüyor. Yani pek çok hastalıkta olduğu üzere erken teşhis hayat kurtarıyor!” dedi.
İmmün sistem (bağışıklık sistemi) T hücreler, B hücreler, NK hücreler, nötrofiller ve makrofajlar üzere çeşitli hücrelerden oluşur. Bu hücrelerin farklı fonksiyonları vardır ve her biri farklı mikroplarla savaşırlar. Bu hücreler bedenimizi mikroplardan korumak için bağlantı halindedirler ve kusursuz bir tertipte hareket ederler. İnsan bedenindeki her hücre üzere bağışıklık sistemi hücreleri de fonksiyonlarını belirleyen genetik gereç içerir ve bir küme genin denetim ettiği talimatlara uyarak çalışırlar. İmmün sistem hücrelerini yöneten genlerin bozukluğu sonucunda bağışıklık sistemi olağan fonksiyonlarını yerine getiremez, bedenimiz mikroplara karşı savunmasız hale gelir ve tekrarlayan ağır enfeksiyonlar oluşur. Balon çocuk hastalığı olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik, T hücrelerin gelişimi engelleyen genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Bu hastalarda çok zayıf mikropların bulaşması bile vefatla sonuçlanabilir.
Acil teşhis ve tedavi sağlanamadığı durumlarda hastalar ağır enfeksiyonlar nedeniyle 1 yaşına gelmeden hayatlarını yitirebiliyorlar. Bir vakitler hastayı hayatta tutmak için tek yol hastanın izole steril bir ortamda yaşamasını sağlamak iken günümüzde kemik iliği nakli (kök hücre nakli) başarılı bir formda uygulanarak hastalar sağlıklı ve olağan bir hayat sürdürebiliyorlar.
BEŞYÜZE YAKIN HASTALIĞI KAPSIYOR, HER YAŞ VE CİNSİYETTE GÖRÜLEBİLİYOR
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, bağışıklık sisteminin doğuştan itibaren eksik ya da yetersiz olmasının “Primer immün yetmezlikler yahut yeni tarifiyle immün sistemin doğumsal kusurları” olarak bilinen ender hastalıkları ortaya çıkardığını söyledi. Beş yüze yakın hastalığı kapsayan primer immün yetmezliklerin çoğunluğunun doğumsal genetik bozukluklar sonucunda ortaya çıktığını ve her yaş ve cinste görülebildiğini söyleyen Günseli Bozdoğan, hastalarda birbirinden farklı klinik bulguların görülmesiyle birlikte ortak özelliklerinin bağışıklık sisteminin eksikliği ya da yetersiz çalışması olduğunu anlattı. Bağışıklık sisteminin temel misyonunun bedeni mikroplara karşı korumak olduğunu belirten Bozdoğan, immün yetmezliklerin temel özelliğinin ise tekrarlayan, dirençli ve birçok vakit hastaneye yatarak tedavi edilen ağır enfeksiyonlar olduğunun altını çizdi. Aile bireylerinde misal bulgular olabileceğine de dikkat çeken Bozdoğan, “Primer immün yetmezliğin en ağır formlarından biri ağır kombine immün yetmezliktir. Ağır kombine immün yetmezlik, halk ortasında Balon çocuk hastalığı (bubble uzunluk disease) olarak da bilinen mikroplarla savaşma yeteneğinin doğuştan eksik olduğu ender görülen çok önemli bir hastalıktır” diye konuştu.
KESİN BİR TEDAVİSİ VAR MI?
Hastalığın kesin tedavi sistemini anlatan Doç. Dr. Günseli Bozdoğan şunları söyledi: “Kesin tedavi kök hücre nakli yani öteki ismiyle kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ülkemizde pek çok merkezde muvaffakiyet ile uygulanmaktadır. Aile içi tam uygun donör birinci seçenektir. Tam uygun donör bulunmadığında aile içi yarı uygun donör yahut akraba dışı tam uygun donörden de nakil mümkündür. Ülkemizde devlet kök hücre naklini karşılamaktadır. Kök hücre nakli yapan merkez sayısı sonlu olsa da ulaşılabilir bir tedavidir. Hastalığın kimi alt tiplerinde gen tedavisi de mümkündür. Gen tedavisi hastalık yapan bozuk genin düzeltilerek yine hastaya transfer edilmesi biçimindedir. Transfer süreci için lentivürüs ya da retrovirüsler vektör olarak kullanılır. Ama bu tedavi ülkemizde uygulanan bir tedavi tekniği değildir. Öbür bir tedavi tekniği immunoglobulin (IG) yerine koyma tedavisidir ve 3-4 haftada bir tekrarlanır. Hastalara teşhis konur konmaz, IG tedavisi ile birlikte hami dozda ve gerektiğinde enfeksiyonu tedavi etmek üzere antibiyotik uygulanır, böylelikle hastayı korumak mümkün olur. Kök hücre nakli yapılana kadar hatta nakil başarılı olana kadar bu tedavi devam eder.”
AKRABA EVLİLİKLERİ ARTTIKÇA PİY RİSKİ DE ARTIYOR
Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde PİY’in görülme sıklığının da yükseldiğini tabir eden Bozdoğan, “Genlerimizi oluşturan bir çift kromozomun yarısı anneden öteki yarısı babadan çocuklara aktarıldığı için akraba evliliklerinde PİY riski besbelli olarak artmaktadır. O denli ki hastalığın ülkemizde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ABD’de bu oran 58 binde 1’dir. Başka ülkelere göre ülkemizde PİY, daha fazla görülür” dedi.
“TARAMA PROGRAMI YOK”
Bu hastalıkta erken teşhisin kritik kıymete sahip olduğunu söz eden Bozdoğan, hastalığın faal bir tedavi seçeneğinin olması ve doğumu takiben bulgu verme müddetinin çok kısa olması nedeniyle yenidoğan tarama programı için epey uygun bir hastalık olduğuna dikkat çekti. Hastalık ortaya çıkmadan ve hastaya rastgele bir mikrop bulaşmadan, tarama testleri ile erken teşhis konması durumunda kök hücre naklinin muvaffakiyetinin %95’lere çıktığını söyleyen Bozdoğan, “Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin muvaffakiyet bahtı düşer. Bu durumda erken teşhis hayat kurtarır. Ama şunu da belirtmek gerekir ki ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok” diye konuştu.
ADI NEDEN BALON ÇOCUK HASTALIĞI? ÖYKÜSÜ NASIL BAŞLADI?
Hastalığın tedavisinin şimdi bilinmediği 1971 yılında ABD, Texas’ta dünyaya geldi David Phillip Vetter. Herkes onun gerçek ismini David Bubble sanıyordu, bunun nedeni insanların Vetter ailesini dışlamasını engellemekti. Ailenin daha evvel 1963 yılında bir erkek çocukları olmuş fakat onu hastalıklardan koruyamadıkları için 7 ay sonra ölmüştü. Hekimler aileye çocuklarının ağır kombine immün yetmezlik hastalığına yakalandığını söylemişlerdi. Tekrar çocukları olduğunda çocuğu mikroplardan uzak tutmak için bir balonun içinde tuttular ve 12 yıl yaşatabildiler. Yiyecek, içecek, giysi, her şey bu balonun içine girmeden evvel sterilize ediliyordu. Bu balona televizyon ve birkaç oyuncak koyulmuştu. Hatta NASA tarafından tasarlanmış bir başlık kullanıyordu David. Hekimler sonunda David’e kız kardeşi Katherine’den kemik iliği nakletmeye karar verdi. Operasyon pek başarılı geçti. Ancak birinci kere balon dışına çıkan David, nakilden 2 gün sonra birinci defa hasta oldu. İshal, ateş, şiddetli kusma ve bağırsak kanaması başladı. David steril odadan çıkarıldıktan yalnızca 7 gün sonra 22 Şubat 1984’te öldü. Günümüzde bu hastalar kemik iliği nakli ile Balon Çocuğun çektiği zorlukları çekmeden çok daha erken yaşlarda olağan hayatlarına devam edebiliyorlar.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
